Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: da bolha do desconhecimento à prática clínica em Medicina do Trabalho

Horta J, Amaral A, Pereira M, Amorim D, Mota L, Pinto M. Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: da bolha do desconhecimento à prática clínica em Medicina do Trabalho. Revista Portuguesa de Saúde Ocupacional online. 2026; 22: sub0589. DOI: 10.31252/RPSO.03.10.2026.

BIRT-HOGG-DUBÉ SYNDROME: FROM THE BUBBLE OF UNCERTAINTY TO CLINICAL PRACTICE IN OCCUPATIONAL MEDICINE

Tipo de artigo: Artigo de Revisão e Caso Clínico

Autores: Horta J(1), Amaral A(2), Pereira M(3), Amorim D(4), Mota L(5), Pinto M(6)

RESUMO

Introdução

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) é uma doença genética rara, autossómica dominante, causada por mutações no gene FLCN, caracterizada pelo aparecimento de fibrofoliculomas cutâneos, quistos pulmonares e a uma predisposição a pneumotórax espontâneo e neoplasias renais. A prevalência é subestimada e a sua manifestação carateriza-se por quistos pulmonares de distribuição subpleural, representando risco significativo em contextos de variação de pressão intratorácica. A avaliação da aptidão para o trabalho nesta patologia é desafiante, sobretudo em trabalhos que envolvem exposição a esforços físicos intensos e a movimentação manual de cargas, devido ao risco acrescido de pneumotórax.

O objetivo do estudo prende-se com a descrição de um caso de uma trabalhadora com SBHD e a discussão das suas implicações na avaliação da aptidão para o trabalho, com base na evidência científica disponível.

Metodologia

Foi elaborado um estudo de caso, integrando a apresentação de uma trabalhadora com SBHD observada em contexto de seguimento pela Pneumologia, com uma revisão narrativa da literatura. Foram consultadas as bases PubMed, MEDLINE, Scopus e Web of Science, procedendo-se à análise crítica da evidência disponível sobre manifestações pulmonares, risco de pneumotórax e implicações ocupacionais da SBHD.

Descrição do caso

Apresenta-se o caso de uma mulher de 47 anos, fumadora ocasional, com antecedentes de hipertensão, dislipidemia e fibrofoliculomas cutâneos, seguida desde 2021 em Pneumologia por doença quística pulmonar no contexto de SBHD, geneticamente confirmada (FLCN c.1015C>T). A tomografia de alta resolução do tórax revelou múltiplos quistos pulmonares, estáveis entre 2021 e 2025, com até 5 cm de maior eixo, e provas funcionais respiratórias dentro da normalidade. Em 2024, iniciou atividade laboral na Suíça, desempenhando tarefas de descarga de camiões, com risco de pneumotórax associado a esforço físico e manobra de Valsalva, tendo ocorrido um episódio espontâneo durante esse período. A trabalhadora mantém-se estável, medicada apenas com broncodilatador inalatório em SOS, e foi atribuída “Aptidão condicionada”, com restrição de tarefas que impliquem levantamento manual de cargas com exigência de realização de manobra de Valsalva.

Discussão
O risco de pneumotórax espontâneo em doentes com SBHD está associado à rotura de quistos subpleurais durante esforços físicos ou aumentos súbitos da pressão intratorácica. A exposição a tarefas com sobrecarga mecânica, como levantamento de cargas, potencia este risco, mesmo em indivíduos com função respiratória preservada. A avaliação individualizada da aptidão laboral, com restrições específicas e atribuição de aptidão condicionada, é essencial para prevenir complicações graves e preservar a capacidade funcional. Medidas preventivas adaptadas, como redistribuição de tarefas e uso de ajudas mecânicas, são fundamentais para reduzir o risco ocupacional.

Conclusão
A SBHD deve ser reconhecida como condição de risco em profissões que envolvam esforço físico intenso. A articulação entre Pneumologia e Medicina do Trabalho permite definir uma inaptidão ou aptidão condicionada adequada, prevenir recorrências de pneumotórax e otimizar a segurança laboral.

PALAVRAS-CHAVE: Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Mutação FLCN, Pneumotórax espontâneo, Pressão intratorácica, Saúde ocupacional, Medicina do Trabalho, Enfermagem do Trabalho, Aptidão para o trabalho.

ABSTRACT

Introduction
Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS) is a rare, autosomal dominant genetic disorder caused by mutations in the FLCN gene, characterized by cutaneous fibrofolliculomas, pulmonary cysts, and a predisposition to spontaneous pneumothorax and renal neoplasms. Its prevalence is underestimated, and the pulmonary manifestations, particularly subpleural cysts, represent a significant risk in contexts of sudden intrathoracic pressure changes. Assessment of work fitness in these patients is challenging, especially in occupations involving intense physical effort or manual handling of loads, due to the increased risk of pneumothorax.

The objective of this study was to describe a case of a worker with BHDS and to discuss its implications for fitness for work assessment, based on the available scientific evidence.

Methods
A case study was conducted, integrating the presentation of a female worker with BHDS followed in Pneumology, combined with a narrative literature review. The PubMed, MEDLINE, Scopus, and Web of Science databases were searched, and the available evidence regarding pulmonary manifestations, risk of pneumothorax, and occupational implications of BHDS was critically analyzed.

Case description

We report the case of a 47-year-old woman, occasional smoker, with a history of hypertension, dyslipidemia, and cutaneous fibrofolliculomas, followed since 2021 for cystic lung disease in the context of genetically confirmed BHDS (FLCN c.1015C>T). High-resolution chest CT showed multiple lung cysts, stable from 2021 to 2025, up to 5 cm in largest diameter, with normal pulmonary function tests. In 2024, she began working in Switzerland, performing truck unloading tasks, with pneumothorax risk related to physical exertion and Valsalva maneuvers, experiencing a spontaneous episode during this period. She remains clinically stable, using inhaled bronchodilator as needed, and was assigned “conditional fitness,” with restrictions on manual handling of loads requiring Valsalva maneuvers.

Discussion
The risk of spontaneous pneumothorax in BHDS patients is associated with rupture of subpleural cysts during physical effort or sudden intrathoracic pressure increases. Exposure to mechanically demanding tasks, such as load lifting, further increases this risk even in patients with preserved pulmonary function. Individualized assessment of work fitness, with specific restrictions and conditional fitness, is essential to prevent severe complications and maintain functional capacity. Adapted preventive measures, including task redistribution and use of mechanical aids, are fundamental to reducing occupational risk.

Conclusion
BHDS should be recognized as a risk condition in occupations involving intense physical effort. Collaboration between Pulmonology and Occupational Medicine allows for an appropriate conditional inability or fitness assessment, prevention of pneumothorax recurrence, and optimization of workplace safety.

KEYWORDS: Birt-Hogg-Dubé syndrome, FLCN mutation, Spontaneous pneumothorax, Intrathoracic pressure, Occupational health, Occupational Medicine, Occupational Nursing, Fitness for work.

INTRODUÇÃO

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) é uma doença genética rara de transmissão autossómica dominante, causada por mutações no gene FLCN, responsável pela codificação da foliculina, proteína fundamental para a regulação da homeostase celular e para a integridade estrutural do parênquima pulmonar (1) (2). Clinicamente, caracteriza-se pela presença de fibrofoliculomas cutâneos, quistos pulmonares de distribuição subpleural e justacissural, predisposição aumentada para pneumotórax espontâneo e risco acrescido de neoplasias renais, sobretudo tumores híbridos oncocíticos e cromófobos (1) (2) (3).

Apesar da robusta caracterização molecular e fenotípica, a prevalência real permanece provavelmente subestimada. O subdiagnóstico é frequente, em especial quando os achados dermatológicos são pouco expressivos ou quando os quistos pulmonares são interpretados como pertencentes a patologias mais comuns, como doença pulmonar obstrutiva crónica, síndrome de Marfan ou linfangioleiomiomatose (LAM) (4).

No contexto da Saúde Ocupacional, a SBHD apresenta especial relevância devido ao seu impacto respiratório. Os quistos subpleurais, frequentemente de grande dimensão, tornam estes doentes vulneráveis a pneumotórax em situações de esforço físico significativo, aumentos súbitos da pressão intratorácica ou atividades que induzam manobra de valsalva. Este risco é particularmente importante em profissões que envolvem movimentação manual de cargas, posturas forçadas, variações bruscas de pressão ou exposição a ambientes hiperbáricos, como trabalho em altura, aviação ou mergulho profissional (5) (6).

A colaboração estreita entre Pneumologia e Medicina do Trabalho torna-se, assim, essencial, para uma avaliação individualizada da aptidão laboral. A escassez de literatura específica sobre implicações ocupacionais da SBHD dificulta a uniformização de critérios e contribui para a incerteza na tomada de decisão clínica e organizacional (7).

Este estudo de caso procura sintetizar e discutir criticamente a evidência disponível sobre a SBHD, articulando as dimensões genéticas, fisiopatológicas e clínicas com o enquadramento ocupacional, de modo a apoiar decisões de aptidão fundamentadas e adaptadas à realidade funcional de cada trabalhador.

METODOLOGIA

O presente trabalho adota um desenho descritivo, com a apresentação de uma trabalhadora observada em contexto de consulta de seguimento na Pneumologia, conduzida com o objetivo de enquadrar criticamente a situação clínica apresentada e analisar a evidência científica relevante para a prática profissional.

A questão orientadora deste trabalho foi: qual a evidência científica disponível sobre as manifestações pulmonares da SBHD, o risco de pneumotórax e os fatores precipitantes relacionados com esforço físico e variações da pressão intratorácica, e de que forma esta informação deve influenciar a avaliação da aptidão para o trabalho? Foi considerada como população indivíduos com diagnóstico de SBHD, como exposição atividades com esforço físico e aumento da pressão intratorácica, como comparação a ausência dessas exposições, e como outcome o risco de pneumotórax e as implicações na avaliação da aptidão para o trabalho.

Para responder à esta questão, foi efetuada uma revisão narrativa centrada na fisiopatologia da SBHD, manifestações pulmonares, características dos quistos subpleurais, risco cumulativo de pneumotórax e implicações para a Medicina do Trabalho. Foram consultadas as bases bibliográficas PubMed, MEDLINE, Scopus e Web of Science, com os termos “Birt-Hogg-Dubé syndrome”, “FLCN mutation”, “Spontaneous pneumothorax”, “intrathoracic pressure”, “Occupational health” e “Fitness for work”.

Incluíram-se revisões sistemáticas, meta-análises, artigos de revisão, estudos observacionais e casos publicados até 2025, com prioridade dada a publicações dos últimos dez anos, sem excluir referências consideradas fundamentais para a compreensão da história natural da doença, nomeadamente estudos que caracterizam doentes com quistos pulmonares e pneumotórax recorrente (1) (2) (6).

Numa primeira fase, procedeu-se à identificação dos registos através da pesquisa eletrónica, com remoção de duplicados. Seguidamente, foi realizada uma triagem inicial baseada na leitura de títulos e resumos, excluindo-se artigos irrelevantes para os objetivos do estudo, nomeadamente aqueles sem relação com a SBHD ou sem potencial aplicabilidade em contexto laboral.

Na fase de elegibilidade, foram avaliados os textos completos dos artigos selecionados. Foram excluídos artigos com dados insuficientes, relatos sem confirmação diagnóstica de SBHD ou sem contributo para a discussão clínica. A seleção dos artigos baseou-se numa apreciação crítica do rigor metodológico, consistência dos resultados e aplicabilidade à prática em saúde ocupacional, privilegiando estudos que descrevem fatores desencadeantes de pneumotórax e a relação entre esforço físico, mobilização de cargas e alterações súbitas da pressão intratorácica.

Após esta seleção, procedeu-se à análise da evidência, articulando dados clínicos, fisiopatológicos e ocupacionais para fundamentar decisões práticas de aptidão para o trabalho em doentes com SBHD.

DESCRIÇÃO DO CASO

Apresenta-se o caso de uma trabalhadora do sexo feminino, 47 anos, fumadora ocasional (no passado fumava diariamente), com antecedentes pessoais de hipertensão arterial, dislipidemia e fibrofoliculomas cutâneos. Encontra-se em seguimento na especialidade de Pneumologia desde o ano de 2021, por doença quística pulmonar no contexto de síndrome de Birt-Hogg-Dubé, com confirmação genética da mutação FLCN c.1015C>T em heterozigotia.

Os estudos imagiológicos realizados ao longo do seguimento, nomeadamente tomografia computorizada de alta resolução (TCAR) do tórax, evidenciaram múltiplos quistos pulmonares bilaterais de distribuição periférica, subpleural e justacissural, estáveis entre 2021 e 2025. Os quistos atingiam até 5 cm de maior eixo, sem identificação de massas suspeitas, adenopatias mediastínicas ou outras alterações parenquimatosas relevantes. A função respiratória manteve-se sempre estável e dentro da normalidade, incluindo volumes pulmonares, difusão e ausência de obstrução do fluxo aéreo.

Em 2024, iniciou atividade laboral na Suíça, exercendo funções de descarga de camiões destinadas ao abastecimento de um armazém da restauração. As principais exigências do posto incluíam movimentação manual de cargas pesadas frequente e tarefas com necessidade de realização de manobra de valsalva, devido ao esforço e estabilização postural. Durante o período de adaptação inicial, apresentou um episódio de pneumotórax espontâneo, clinicamente associado à sobrecarga física inerente às tarefas desempenhadas. A situação clínica foi estabilizada, com recuperação clínica completa.

Atualmente, a trabalhadora encontra-se clinicamente estável, medicada apenas com broncodilatador inalatório em SOS, sem novos episódios respiratórios. Em articulação com o médico do trabalho da empresa, foi realizada análise do risco ocupacional relacionado com a SBHD. Considerando a presença de quistos pulmonares volumosos, o antecedente de pneumotórax e a associação conhecida entre esforços físicos intensos e aumento súbito da pressão intratorácica, foi atribuída “Aptidão condicionada”. Ficou isenta de tarefas que envolvam movimentação manual de cargas, que exijam realização de manobra de valsalva ou incrementos abruptos da pressão torácica, sendo recomendada a reorganização das tarefas e recurso a ajudas mecânicas para redução da carga física.

ENQUADRAMENTO

Fisiopatologia e base molecular

A SBHD é causada por mutações germinativas no gene FLCN, localizado no cromossoma 17p11.2, que codifica a proteína foliculina. A foliculina desempenha múltiplas funções celulares, incluindo regulação da via do Mechanistic Target of Rapamycin (mTOR), controle da homeostase energética, adesão célula-matriz e manutenção da integridade estrutural do parênquima pulmonar (1) (2). A perda de função da foliculina conduz a alterações na sinalização celular que resultam em crescimento quístico anómalo, fragilidade das paredes alveolares e predisposição a rotura durante esforços mecânicos.

Do ponto de vista pulmonar, os quistos formados têm paredes finas e são frequentemente subpleurais, localizados predominantemente nos lobos inferiores. Apesar dos doentes poderem apresentar provas de função respiratória normais, a arquitetura estrutural do parênquima torna-o vulnerável a episódios recorrentes de pneumotórax, independentemente da capacidade ventilatória ou volumes pulmonares preservados. Em termos moleculares, evidências indicam que a falta de foliculina também altera a capacidade de regeneração do tecido e a resistência mecânica dos septos alveolares, aumentando a probabilidade de rotura quística em situações de aumento brusco da pressão intratorácica (2) (3).

Embora se conheçam os mecanismos moleculares, não existem estudos que quantifiquem a relação entre o tamanho, localização ou número de quistos e o risco preciso de pneumotórax em contexto laboral. Falta, assim, evidência experimental que correlacione esforços físicos específicos com padrões de rotura alveolar em doentes com SBHD.

Características radiológicas e comportamento dos quistos

Os quistos pulmonares associados à SBHD apresentam características radiológicas típicas e são um marcador base para a avaliação do risco clínico. Estudos demonstram que são frequentemente múltiplos, de paredes finas, distribuídos de forma subpleural e justacissural, com predomínio nos lobos inferiores, embora possam ocorrer em qualquer lobo pulmonar (3) (6). O seu tamanho varia geralmente entre 1 e 5 cm, sendo que quistos maiores apresentam maior predisposição à rotura mecânica.

A evolução temporal dos quistos tende a ser lenta, mantendo estabilidade em número e dimensões ao longo de vários anos, como observado no caso apresentado. A TCAR do tórax é a modalidade de eleição para uma caracterização detalhada, permitindo prever áreas de maior fragilidade, como são exemplos a localização subpleural, e eventualmente justacissural, forma oval ou irregular dos quistos (3) (6).

Não existem modelos preditivos robustos que correlacionem dimensões, número ou distribuição de quistos com risco específico de pneumotórax em ambientes laborais, não existindo estudos que quantifiquem o impacto cumulativo de múltiplos quistos na probabilidade de rotura sob diferentes tipos de esforço físico. Faltam, ainda, consensos sobre intervalos ideais de acompanhamento imagiológico em adultos ativos em exercício de funções laborais.

Risco de pneumotórax e fatores precipitantes

O pneumotórax espontâneo é a complicação pulmonar mais frequente na SBHD. Estudos longitudinais indicam que entre 24% e 76% dos indivíduos com SBHD apresentam pelo menos um episódio ao longo da vida, com elevada probabilidade de recorrência (3) (6). A ocorrência de pneumotórax está fortemente correlacionada com a presença de quistos subpleurais, especialmente os de maior dimensão, sendo que quistos ≥3 cm aumentam substancialmente a vulnerabilidade estrutural (6).

Fatores precipitantes incluem esforços físicos intensos, manobra de valsalva, tosse forte e persistente, mudanças bruscas de pressão intratorácica e ambientes com variações de pressão, como na aviação ou no mergulho (5) (7). Em contexto laboral, atividades como levantamento de cargas pesadas, empurrar ou puxar objetos volumosos e tarefas que exijam estabilização postural ou bloqueio respiratório, podem induzir aumentos súbitos da pressão intratorácica, replicando o mecanismo fisiopatológico do pneumotórax espontâneo.

No caso da trabalhadora, o episódio de pneumotórax durante a movimentação de cargas pesadas com necessidade de manobra de Valsalva confirma esta associação, reforçando que mesmo tarefas intermitentes de esforço físico intenso podem ser desencadeantes críticos. A literatura sugere que um episódio prévio aumenta o risco de recorrência e que a monitorização contínua, associada à restrição de atividades, é essencial para reduzir complicações graves (7) (8).

No entanto, não existem estudos que quantifiquem o risco de pneumotórax por tipo, intensidade ou frequência de tarefa laboral.

Manobra de valsalva e exigência física no posto de trabalho

A manobra de valsalva consiste na expiração forçada contra uma glote fechada, aumentando significativamente a pressão intratorácica e transmitindo tensão mecânica às estruturas pulmonares, incluindo os quistos subpleurais presentes na SBHD. Estudos fisiológicos e relatórios de casos indicam que esta elevação súbita da pressão é suficiente para precipitar rotura alveolar, originando um pneumotórax espontâneo, mesmo em indivíduos com função respiratória preservada (7) (8).

Em contexto laboral, tarefas que exigem levantamento ou transporte de cargas pesadas, posturas inadequadas ou esforço sustentado, podem induzir manobras de valsalva inadvertidas. Este é um mecanismo crítico a considerar, já que a literatura não fornece ensaios clínicos controlados que quantifiquem risco absoluto em ambientes de trabalho, mas há consenso de que qualquer esforço que aumente a pressão intratorácica de forma brusca, deve ser evitado, principalmente em doentes com quistos volumosos (7) (8).

No caso da trabalhadora em análise, a realização de tarefas com esforço físico intenso, para o qual não estaria habituada, associadas a episódios de bloqueio respiratório e estabilização postural, constitui um cenário de risco elevado e perfeitamente compatível com o episódio de pneumotórax espontâneo observado.

Categorias profissionais e potenciais contraindicações

A literatura descreve consistentemente que a presença de quistos pulmonares e a predisposição para pneumotórax espontâneo constituem as complicações mais relevantes no contexto ocupacional, dado o seu impacto potencial em cenários laborais com risco acrescido (1) (2).

A evidência demonstra que a flutuação da pressão intratorácica é o principal determinante fisiopatológico para a ocorrência de pneumotórax nestes doentes. Estudos focados em fatores precipitantes sublinham que variações abruptas de pressão atmosférica, como as que ocorrem durante voos ou mergulho, aumentam de forma mensurável o risco de rotura quística pulmonar (7). Este achado é particularmente relevante para a avaliação de aptidão em atividades sujeitas a variações barométricas, incluindo aviação, trabalho em cabines pressurizadas e profissões ligadas ao mergulho. A literatura mais recente reforça a importância do reconhecimento estruturado das doenças pulmonares quísticas hereditárias, já que estas permanecem como um desafio diagnóstico na gestão dos trabalhadores doentes (8).

A partir dos mecanismos fisiopatológicos e da evidência existente, é possível identificar categorias profissionais que podem ser consideradas desaconselhadas para indivíduos com SBHD. Funções que envolvem exposição a variações significativas de pressão, como pilotos, tripulantes de cabine, mergulhadores profissionais ou trabalhadores em atmosferas pressurizadas, representam risco substancialmente elevado de pneumotórax espontâneo, risco esse claramente apoiado pela literatura (7) (6). Profissões com risco aumentado de trauma torácico, como algumas posições nas forças de segurança, em contexto militar ou em setores industriais de elevada carga física, podem igualmente ser questionáveis, quando existem quistos pulmonares extensos, embora a evidência seja mais limitada.

De igual modo, o aumento do risco de tumores renais exige vigilância regular, o que pode ser difícil de cumprir em profissões remotas ou com logística médica restrita, ainda que esta contraindicação seja relativa e dependente da organização e do estado clínico do trabalhador (4).

A avaliação da aptidão laboral na SBHD deve, portanto, ser centrada no perfil de risco individual, na extensão das alterações pulmonares e renais e nas exigências específicas do posto de trabalho. A literatura é consistente ao defender uma abordagem personalizada, multidisciplinar e preventiva, que combine vigilância clínica, gestão de risco e educação do trabalhador, garantindo simultaneamente segurança e inclusão, fundamentadas em evidência científica.

Lacunas da evidência com impacto na decisão da aptidão

Apesar do conhecimento consolidado sobre a fisiopatologia e sobre as manifestações clínicas na SBHD, a literatura apresenta lacunas importantes no que respeita à gestão ocupacional e à avaliação de aptidão para o trabalho. Não existem diretrizes formais que orientem a definição de limites seguros de esforço, intensidade ou frequência de tarefas para trabalhadores com quistos subpleurais, obrigando à extrapolação de princípios fisiopatológicos e experiências clínicas individuais. Além disso, os estudos existentes não quantificam o risco de pneumotórax associado a tipos específicos de esforço físico, levantamento de cargas ou posturas inadequadas, nem fornecem limiares de pressão intratorácica considerados seguros em contexto laboral. A variabilidade interindividual da doença, mesmo entre portadores da mesma mutação genética, reforça a necessidade de avaliação personalizada, considerando história clínica, radiologia e antecedentes de pneumotórax. Estas lacunas tornam imprescindível o recurso a medidas preventivas pragmáticas, como a restrição de tarefas com esforço intenso ou manobra de valsalva, redistribuição de cargas, utilização de ajudas mecânicas e acompanhamento interdisciplinar contínuo, garantindo a segurança e preservação da capacidade funcional do trabalhador.

DISCUSSÃO

A SBHD constitui um exemplo paradigmático de doença rara com implicações significativas para a Saúde Ocupacional, sobretudo quando se consideram tarefas que envolvem esforço físico intenso ou aumento súbito da pressão intratorácica (1) (2) (3) (5). O presente caso clínico evidencia como a integração de conhecimentos moleculares, radiológicos e funcionais é crucial para uma avaliação de risco precisa e individualizada. A fragilidade do parênquima pulmonar, determinada pela ausência funcional da foliculina, torna os quistos subpleurais vulneráveis à rotura, mesmo em indivíduos com função respiratória preservada, salientando que medidas preventivas baseadas apenas em provas funcionais podem ser insuficientes (2) (3).

A literatura confirma a elevada variabilidade clínica da SBHD, não só na expressão cutânea, pulmonar e renal, mas também na predisposição para pneumotórax, tornando indispensável a avaliação personalizada. Embora seja conhecido que esforços físicos intensos e que a manobra de valsalva são fatores precipitantes, não existem estudos que quantifiquem o risco específico associado a tarefas laborais concretas, intensidade de esforço ou frequência de execução (7) (8). Esta lacuna exige que a Medicina do Trabalho se apoie na interpretação crítica de princípios fisiopatológicos, evidência indireta e experiência clínica, aplicando medidas preventivas prudentes.

O caso da trabalhadora ilustra bem a necessidade de restrições individualizadas, uma vez que apresentou um episódio de pneumotórax espontâneo durante o levantamento e transporte de cargas pesadas. Apesar da estabilidade radiológica dos quistos entre 2021 e 2025, o episódio confirma que fatores estruturais, e não apenas funcionais, determinam o risco. A avaliação multidisciplinar, envolvendo a Pneumologia e a Medicina do Trabalho, permitiu definir a “Aptidão condicionada” com exclusão de tarefas que induzam manobra de Valsalva ou esforços intermitentes intensos, demonstrando a importância de articulação clínica e ocupacional na prevenção de complicações graves da doença (5) (7) (8).

Além do risco pulmonar, a predisposição para neoplasias renais constitui uma dimensão adicional de vigilância clínica e ocupacional. Embora não interfira diretamente com a aptidão física, a necessidade de exames periódicos e acompanhamento a longo prazo reforça a importância de estratégias de monitorização e articulação interdisciplinar, como a realização anual de imagiologia renal e consultas de seguimento com a Pneumologia, permitindo à Medicina do Trabalho ajustar a aptidão laboral de forma dinâmica, caso sejam detetadas alterações significativas, garantindo segurança e continuidade das tarefas exercidas (1) (4) (5).

A discussão crítica revela ainda uma lacuna substancial na literatura quanto à definição de limiares seguros de esforço físico, pressão intratorácica e carga ocupacional para doentes com SBHD. Esta ausência de dados impede a construção de protocolos ocupacionais baseados em evidência clara e direta, obrigando à adoção de estratégias conservadoras e personalizadas. A variabilidade interindividual da doença reforça esta abordagem, mostrando que recomendações generalizadas podem ser inadequadas ou insuficientes para proteger trabalhadores suscetíveis.

CONCLUSÃO

A SBHD, apesar de rara, constitui uma condição de risco relevante em contextos laborais que envolvam esforços físicos intensos, levantamento de cargas ou variações súbitas da pressão intratorácica. O caso apresentado evidencia que, mesmo com função respiratória preservada, a presença de quistos subpleurais volumosos e antecedentes de pneumotórax exige avaliação individualizada da aptidão para o trabalho, com definição de restrições específicas e adaptação do posto.

A articulação multidisciplinar entre Pneumologia, Nefrologia e Medicina do Trabalho é essencial, permitindo monitorização contínua, ajustes dinâmicos da aptidão laboral e implementação de medidas preventivas práticas, como redistribuição de tarefas, utilização de ajudas mecânicas e limitação de esforços que induzam manobra de valsalva.

As lacunas da evidência, nomeadamente a ausência de protocolos ocupacionais específicos e de dados quantitativos sobre risco em tarefas laborais, reforçam a necessidade de decisões conservadoras, baseadas em princípios fisiopatológicos e na experiência clínica. Este caso ilustra como a integração da evidência científica com análise individualizada e medidas preventivas adaptadas possibilita a segurança, prevenção de complicações graves e preservação da capacidade funcional do trabalhador.

CONFLITOS DE INTERESSE

Os autores declaram não ter qualquer conflito de interesse.

QUESTÕES ÉTICAS E/OU LEGAIS

Nada a declarar.

REFERÊNICAS BIBLIOGRÁFICAS

Menko F, van Steensel M, Giraud S, Friis-Hansen L, Richard S, Ungari S, et al. Birt Hogg Dubé syndrome, diagnosis and management. Lancet Oncology. 2009; 10(12): 1199–1206. doi:10.1016/S1470-2045(09)70188-3.
Schmidt L, Linehan W. Molecular genetics and clinical features of Birt Hogg Dubé syndrome. Nature Reviews Urology. 2015; 12(10): 558–569. doi:10.1038/nrurol.2015.206.
Gupta N, Seyama K, McCormack F. Pulmonary manifestations of Birt Hogg Dubé syndrome. Familial Cancer. 2013; 12(3): 387–396. doi:10.1007/s10689-013-9660-9.
Stamatakis L, Metwalli A, Middleton L, Linehan W. Diagnosis and management of BHD associated kidney cancer. Familial Cancer. 2013; 12(3): 397–402. doi:10.1007/s10689-013-9657-4.
Zbar B, Alvord W, Glenn G, Turner M, Pavlovich C, Schmidt L, et al. Risk of renal and colonic neoplasms and spontaneous pneumothorax in Birt Hogg Dubé syndrome. Cancer Epidemiology Biomarkers Prevention. 2002; 11(4): 393–400. PMID: 11927500.
Toro J, Pautler S, Stewart L, Glenn G, Weinreich M, Toure O, et al. Lung cysts, spontaneous pneumothorax and genetic associations in 89 families with Birt Hogg Dubé syndrome. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2007; 175(10): 1044–1053. doi:10.1164/rccm.200610-1483OC.
Johannesma P, van de Beek I, van der Wel J, Paul M, Houweling A, Jonker M, et al. Risk of spontaneous pneumothorax due to air travel and diving in Birt Hogg Dubé syndrome. SpringerPlus. 2016; 5: 1506. doi:10.1186/s40064-016-3009-4.
Johnson S, Shaw D, Avoseh M, Soomro I, Pointon K, Kokosi M, et al. Diagnosis of cystic lung disease: a position statement from the UK Cystic Lung Disease Rare Disease Collaborative Network. Thorax. 2024; 79(4): 366–377. doi:10.1136/thorax-2022-219738.

(1)João Horta

Médico Interno de Formação Especializada em Medicina do Trabalho na Unidade Local de Saúde Viseu Dão-Lafões. Mestrado Integrado em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Especialização em Medicina Desportiva pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Morada completa para correspondência dos leitores: Serviço de Saúde Ocupacional, Unidade Local de Saúde de Viseu Dão-Lafões, E.P.E, Av. Rei D. Duarte, 3504-509 Viseu. E-mail: joaohortafmuc@gmail.com. Nº ORCID: 0000-0001-6074-8123

– Contribuição para o artigo: Autor principal do artigo, realização da pesquisa bibliográfica e da redação do artigo.

(2)Ana Amaral

Diretora do Serviço de Saúde Ocupacional da ULS Viseu Dão-Lafões. Médica especialista em Medicina do Trabalho e Imunohemoterapia. Competência em Avaliação do Dano na pessoa. Competência em Gestão dos Serviços de Saúde. Mestrado Integrado em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. 3504-509 Viseu. E-mail: anapalmiraamaral@gmail.com. Nº ORCID: 0000-0002-2661-3601