Erros e Eventos Adversos: o papel de um Serviço de Saúde Ocupacional
Sousa A, Avelar A, Tolentino D, Ramos I. Distrofias Musculares das cinturas: a propósito de um Caso Clínico. Revista Portuguesa de Saúde Ocupacional online. 2026; 21: esub0551. DOI: 10.31252/RPSO.21.03.2026
LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHIES: ABOUT A CLINICAL CASE
TIPO DE ARTIGO: Caso Clínico
Autores: Sousa A(1), Avelar A(2), Tolentino D(3), Ramos I(4).
RESUMO
Introdução
As distrofias musculares das cinturas são um grupo heterogéneo e a quarta variante mais comum das doenças musculares genéticas, com prevalência geral entre os 0,6 e 10 casos/100.000 pessoas. Atualmente não existe cura ou terapêuticas modificadoras da doença. Salienta-se o seu impacto no trabalho, com repercussões a curto, médio e longo prazo. Este caso pretende alertar para esta patologia, dada a necessidade de seguimento e gestão da atividade laboral, a fim de minimizar as consequências da mesma.
Descrição de Caso
Expõe-se um caso de uma médica, 41 anos, em funções desde 2014 numa Unidade Local de Saúde. Sem antecedentes laborais ou pessoais de relevo. Destacam-se dois familiares diretos com alterações da marcha. Em 2022, iniciou queixas álgicas na região ântero-medial das coxas, inicialmente exacerbadas após os turnos de urgência, com progressão para um padrão diário e constante, associadas a fasciculações generalizadas. Foi observada em consulta de Neurologia, e apresentava hiperlordose lombar com marcha miopática, manobra de Trendelenburg positiva, escápula alada bilateral com atrofia da cintura escapular, diminuição da força muscular (grau 4) dos glúteos e adutores, creatinina cinase >2000 U/L e atrofia lipomatosa em exame de imagem de múltiplos músculos da cintura pélvica. Foi identificada mutação patogénica em homozigotia no gene CAPN3, com diagnóstico final de distrofia muscular das cinturas. Por queixas álgicas variáveis de acordo com as atividades físicas e de vida diária, bem como, cansaço fácil com agravamento ao longo do dia, iniciou terapêutica com corticoide oral e tratamentos de reabilitação. Após melhoria clínica teve alta da Medicina Física e de Reabilitação. Recorreu ao Serviço de Saúde Ocupacional, em junho de 2023, após ausência de dez meses. Neste exame foi emitida ficha de aptidão com condicionamento para evicção de esforços físicos moderados a intensos, atividade assistencial em contexto de urgência e necessidade de pausas ativas, com reavaliação em seis meses; sendo referenciada para a Medicina Física e Reabilitação, para continuação do tratamento. Atualmente, mantém acompanhamento na Medicina do Trabalho e manifesta-se adaptada ao posto de trabalho, com atividade assistencial em regime de teleconsulta e presencial apenas dois dias por semana.
Discussão
Este diagnóstico implicou uma mudança na esfera laboral e o acompanhamento pelo Médico do Trabalho, permitiu adaptar a atividade assistencial. Este deve ser realizado com periocidade definida mediante cada situação, dado ser difícil definir o prognóstico das várias distrofias. Acrescenta-se que estes casos são relativamente raros e, à luz da evidência atual, as causas não se relacionam com a exposição de fatores de risco ocupacional.
Conclusão
Este caso procura alertar para o impacto laboral desta doença, que pode ser significativo e implicar a diminuição da capacidade de trabalho. Os médicos do trabalho e restantes profissionais da Saúde Ocupacional devem ser capazes de avaliar e gerir estas situações para além do órgão afetado, com o objetivo de encontrar soluções, tendo em conta a cronicidade e dinâmica imprevisível subjacente às Distrofia Muscular das Cinturas.
PALAVRAS-CHAVE: Distrofia Muscular das Cinturas, Capacidade de Trabalho, Qualidade de Vida, Medicina do Trabalho, Enfermagem do Trabalho, Segurança no Trabalho.
ABSTRACT
Introduction
Limb-girdle muscular dystrophies are a heterogeneous group and the fourth most common variant of genetic muscle diseases, with an overall prevalence between 0.6 and 10 cases/100,000 people. Currently, there is no cure or disease-modifying therapies. Its impact on work is highlighted, with repercussions in the short, medium and long term. This case aims to raise awareness of this pathology, given the need for monitoring and management of work activity, to minimize its consequences.
Case Description
We present the case of a 41-year-old female doctor who has been working at a local health unit since 2014. Her family history includes two close relatives with gait disorders. In 2022, she started with pain in the anteromedial region of the thighs, initially exacerbated after shifts, with progression to a daily and constant pattern, associated with generalized fasciculations. On observation by Neurology, she presented lumbar hyperlordosis with myopathic gait, positive Trendelenburg maneuver, bilateral scapula alata with atrophy of the shoulder girdle, decreased muscle strength (grade 4) of the glutes and adductors, creatine kinase >2000 U/L and lipomatous atrophy in imaging examination of multiple muscles of the pelvic girdle. A homozygous pathogenic mutation was identified in the CAPN3 gene, with a final diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy. Due to pain complaints that vary according to physical activities and daily life, as well as easy tiredness that worsens throughout the day, therapy with oral steroid and rehabilitation treatments was initiated. After improvement, she was discharged from Physical Medicine and Rehabilitation. She went to the Occupational Health Service in June 2023, after an absence of ten months. In this exam, a fitness certificate was issued with conditional aptitude for avoiding moderate to intense physical exertion, assistance activity in an emergency context and the need for active breaks, with reassessment in six months and referred to Physical Medicine and Rehabilitation, for continued treatment. Currently, she is monitored in Occupational Medicine and shows that she is adapted to the workplace, with assistance activities in teleconsultation and in person only two days a week.
Discussion
This calpainopathy can present itself as the pelvic-femoral form of Leyden-Mobius or the scapulo-humeral form of Erb. This diagnosis implied a change in her work and the follow-up by the Occupational Physician allowed for the adaptation of her activities. This should be carried out with a defined periodicity depending on each situation, given the difficulty in defining the prognosis of the various dystrophies. It is added that these cases are relatively rare and, considering current evidence, the causes are not related to exposure to occupational risk factors.
Conclusion
This case seeks to raise awareness of the work-related impact of this disease, which can be significant and imply a decrease in work capacity. Occupational physicians and other Occupational Health professionals must be able to assess and manage these situations beyond the affected organ, with the aim of finding solutions, considering the chronicity and unpredictable dynamics underlying Limb-Girdle Muscular Dystrophy.
Keywords: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Work Capacity, Quality of Life, Occupational Medicine, Occupational Nursing, Occupational Safety.
Introdução
As distrofias musculares das cinturas (DMCs), retratadas na literatura como “limb-girdle muscular dystrophy” (LGMD), integram um grupo heterogéneo de patologias (1). Estas, de forma individual, são relativamente raras, mas como grupo representam uma parte significativa de indivíduos com patologia muscular, constituindo a quarta variante mais comum das doenças musculares genéticas (1). A sua prevalência é variável e de difícil estimativa, dada a sua raridade e perfil geográfico, mas ronda os 0,6 a 10 casos por 100.000 pessoas (2) (3) (4) (5).
As calpainopatias são causadas por mutações no gene que codifica uma protease denominada calpaína-3 (CAPN3), envolvida na miofibrilogénese, remodelamento do sarcómero e regeneração muscular (3) (6). Existem duas formas de calpainopatias, a DMC R1 (também chamada LGMD R1 ou LGMD 2A), relacionada à calpaína-3 (anteriormente LGMD2A) é a forma autossómica recessiva e a DMC D4 (também chamada LGMD D4) é a forma autossómica dominante (7) (8). As calpainopatias, em especial a DMC R1, são consideradas o subtipo mais comum de DMCs na maioria dos países europeus, afetando aproximadamente 30% dos indivíduos com DMCs (7) (9).
Caraterizam-se pela etiologia genética, compromisso principal do músculo-esquelético proximal das cinturas escapular e pélvica, com perda de fibras musculares e consequentemente fraqueza progressiva, níveis elevados de enzimas musculares séricas e alterações degenerativas evidenciadas em exames de imagem (1) (2) (3) (4) (5) (7). Os subtipos autossómicos recessivos são geralmente mais comuns que os dominantes (7). Todavia, indivíduos com evidência da mesma mutação genética podem apresentar fenótipos distintos, e inversamente, uma ampla variedade de defeitos genéticos pode resultar em fenótipos semelhantes (1) (2) (3) (5). Ainda assim, existe variabilidade significativa nas características genéticas e bioquímicas, distribuição, taxa de progressão, grau de compromisso muscular e de outros sistemas de órgãos (respiratório, neurológico e oftalmológico) (3), complicando a previsibilidade da progressão e prognóstico de cada doente (7).
O impacto físico, emocional, social, laboral e económico nestes indivíduos, nas suas famílias e sistemas de saúde é significativo (5) (7) (9) (10) (11) (12). Existem maiores custos nos cuidados de saúde, limitações na mobilidade, nas atividades de vida diária, sociais e laborais, necessidade de modificar a casa para melhorar a acessibilidade e mobilidade, alteração da imagem corporal e sofrimento emocional (isolamento, tristeza e angústia) (5) (7) (9). São reportados piores desfechos relacionados com a qualidade de vida, sendo esta 48% menor para doentes com DMCs quando comparado com a população em geral (7).
Têm sido realizados progressos no tratamento desta patologia, impulsionados pela colaboração internacional e compreensão crescente dos mecanismos genéticos subjacentes. Contudo, este ainda assenta numa abordagem de suporte, dado que atualmente não existe cura ou terapêuticas modificadoras da doença eficazes (2) (3) (7) (13). A falta de conhecimento sobre as DMCs entre a comunidade científica e o facto de os sintomas serem inespecíficos, torna o diagnóstico desafiador (7). Ainda assim, quando ele é realizado, pode auxiliar na definição do prognóstico a longo prazo com base no conhecimento até à data e a direcionar os cuidados de saúde (14).
O apoio social e familiar permite antecipar e facilitar a tomada de decisões à medida que a doença progride (15), e embora a equipa multidisciplinar de prestação de cuidados de saúde seja fundamental para a gestão destes casos, as comunidades de doentes preenchem as lacunas (7). Em Portugal, existe a Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares (APN), e os doentes beneficiam com o diagnóstico, partilha de experiências e necessidades de outras pessoas, acesso a informações sobre ensaios clínicos e reuniões científicas (7).
Nesta perspetiva, este caso pretende alertar para uma patologia crónica, evolutiva com necessidade de seguimento e gestão da situação laboral de forma regular, a fim de minimizar as consequências da mesma.
Descrição do caso
Expõe-se um caso de uma médica de 41 anos, a desempenhar funções desde 2014 num serviço de medicina interna. Sem antecedentes laborais ou pessoais de relevo. Destacam-se dois familiares diretos com história de marcha em báscula da bacia e suspeita de doença neuromuscular.
Em 2022 iniciou queixas álgicas na região antero-medial das coxas, exacerbadas após os turnos de urgência de 24 horas. Progressivamente, estes sintomas deixaram de ter relação com os turnos e passaram a ser diários e constantes, associados a espasmos e fasciculações generalizadas, com especial agravamento com síndromes gripais. Neste contexto, a profissional recorreu a consulta de Neurologia e ao exame objetivo apresentava hiperlordose lombar com marcha miopática, manobra de Trendelenburg positiva, escapula alada bilateral com atrofia da cintura escapular, diminuição da força muscular (grau 4) dos glúteos e adutores, creatinina cinase >2000 U/L. Em exame de imagem (ressonância magnética) tinha atrofia lipomatosa dos músculos paravertebrais bilaterais, glúteo mínimo bilateral, bicípite femoral direito, abdutores magno, longo e curto bilateral, gastrocnémio medial bilateral, semitendinoso direito e glúteo médio bilateral. Foi realizado estudo genético com identificação de mutação patogénica em homozigotia no gene CAPN3, com diagnóstico final de distrofia muscular das cinturas (forma LGMDR1). Foi encaminhada a Medicina Física e de Reabilitação (MFR) de um Hospital Terciário e iniciou terapêutica com corticoide oral, associada à prática de atividade física (yoga/pilates e natação), com melhoria clínica, tendo tido alta da MFR.
As queixas álgicas, o cansaço fácil, a investigação e tratamento da doença, motivaram absentismo laboral de dez meses e é neste contexto que, em 2023, a profissional recorre ao Serviço de Saúde Ocupacional, para realização de exame ocasional, com indicação pela Neurologia de dispensa de trabalho em contexto de urgência, dado o esforço físico implicado nesta atividade. Após observação da profissional em consulta, foi emitida ficha apta condicionada, com evicção de esforços físicos moderados a intensos, de atividade assistencial em contexto de urgência e necessidade de pausas ativas durante o período de trabalho, com posterior reavaliação em seis meses. Foi novamente encaminhada para a MFR para continuação de reabilitação muscular, de forma a minimizar o impacto das mialgias e da fraqueza muscular nas atividades diárias. Atualmente, mantém acompanhamento na Medicina do Trabalho e demonstra-se adaptada no posto de trabalho, com atividade assistencial em regime de teleconsulta e presencial apenas dois dias por semana.
Discussão
A calpainopatia apresentada no caso clínico, pode apresentar duas formas principais. A forma pelvifemoral de Leyden-Mobius, com início mais precoce, progressão moderada e perda de força muscular, inicialmente dos músculos proximais dos membros inferiores. A forma escapulo-umeral de Erb com uma progressão mais lenta que a anterior e perda de força inicialmente nos músculos proximais da cintura escapular (2) (3) (7) (13) (16). A idade de início varia desde a infância até a idade adulta, sendo que, quando o início dos sintomas surge na infância, a progressão da doença é mais rápida, implicando maior grau de incapacidade para o indivíduo (2) (3) (7) (16) (17). Nas DMCs de início tardio, como é o caso apresentado, a deambulação pode ser preservada ao longo da vida adulta, com necessidade de auxiliares de marcha (como a cadeira de rodas) numa fase mais avançada da doença (3), sugerindo que a idade de início dos sintomas pode ser um fator de risco importante para a progressão da doença (18) (19). Outros sintomas presentes são as contracturas musculares, mialgias intensas (13) e a fadiga, reportada em mais de 60% dos doentes (20). Os compromissos respiratório e cardíaco constituem uma frequente causa de morbilidade e mortalidade nestes indivíduos (3), não sendo habitual no subtipo apresentado no caso (2) (3).
O diagnóstico foi baseado na história clínica, exame objetivo, alterações analíticas (creatina cinase), alterações imagiológicas e estudo genético, sem a realização de biópsia muscular, que também não é necessária na maioria dos casos (2) (3). Realça-se que níveis elevados de creatina cinase sérica podem, em algumas circunstâncias, ser considerados um estadio pré-sintomático da calpainopatia, podendo ser relativamente longo, especialmente em indivíduos do sexo feminino (15).
Posteriormente ao diagnóstico, foi dada indicação à trabalhadora para a realização de atividade física regular, além de fisioterapia. Importa ressalvar que a tolerância ao exercício físico pode-se encontrar comprometida, seja como consequência direta da perda de fibras musculares ou da inatividade secundária ao compromisso motor e funcional (20). No passado, os indivíduos com distrofia muscular eram aconselhados a abster-se de exercício físico extenuante. Contudo, esta indicação levava ao desuso muscular, com potencial aceleração do mecanismo patológico da doença muscular (14) (20). Na última década, um número crescente de estudos sugere um efeito positivo do exercício físico, sem aumentar a suscetibilidade a lesões musculares, tendo por objetivo o reforço e resistência muscular, maximizar o desempenho cardiorrespiratório e prevenir atrofia muscular associada ao desuso (20). Ainda assim, são necessários mais estudos que investiguem a relação entre o exercício físico, as DMCs e os mecanismos celulares que desencadeiam a disfunção do músculo-esquelético (20) (21) (22).
Este diagnóstico implicou uma mudança da esfera laboral e, apesar da frequência de sintomas aparentar ser independente do estado laboral (empregados versus desempregados) (5), estes podem desempenhar um papel importante na manutenção do emprego dos indivíduos, na medida em que pode ser difícil a aceitação da sua doença e as limitações laborais (5), especialmente se estiverem bem integrados nas equipas e serviços e percecionarem o seu trabalho e contributo para os mesmos como algo significativo. A profissional desempenhava a sua atividade em contexto da especialidade de Medicina Interna, que implica o desempenho de funções em internamento, ambulatório e serviço de urgência. Ela experienciava agravamento das mialgias com a realização de turnos neste último serviço e síndromes gripais. Outros fatores que podem agravar os sintomas são o exercício físico intenso, fármacos, trauma ou gravidez (15). A atividade em contexto de urgência, implica a realização de esforço físico moderado a intenso, dependente do elevado ritmo de trabalho e sobrecarga de tarefas, e a adaptação da atividade assistencial, organizada em regime híbrido, permitiu uma gestão mais eficaz do esforço físico que a profissional teria de realizar. Assim, ressalva-se que estes trabalhadores beneficiam de acompanhamento pelo Médico do Trabalho, de modo a identificar possíveis limitações relacionadas com o trabalho e encontrar soluções adaptativas, consoante cada situação (5). Nestes casos, e tendo em conta que é difícil definir o prognóstico, poderá fazer sentido realizar o exame de saúde periódico conforme o enquadramento previsto na lei, e exame ocasional, com periocidade a ser definida de forma individual e baseada nos dados clínicos, evidência científica atual e padrão de evolução da forma DMC. Numa primeira fase estes exames podem ser mais regulares e espaçá-los no tempo, se houver estabilização clínica.
Estes casos são relativamente raros e, à luz da literatura científica atual, as causas para as DMCs não se relacionam com a exposição fatores de risco ocupacional, que se justifique, por exemplo a adoção de medidas de proteção coletiva. Contudo, podem existir fatores que contribuem para o agravamento da sintomatologia e que devem ser geridos de forma particular, como o foi no caso desta trabalhadora.
O Médico do Trabalho a exercer em contexto hospitalar pode encaminhar (ao contrário dos restantes profissionais dessa especialidade), de forma precoce, os indivíduos com DMCs para centros/consultas de referência com acesso a várias especialidades (medicina física e reabilitação, neurologia, cardiologia, pneumologia, ortopedia, genética e nutrição) projetada especificamente para cuidar destes indivíduos, a fim de fornecer cuidados a longo prazo, eficientes e eficazes, visando a redução da dependência do indivíduo nas atividades diárias (13) (14). A abordagem terapêutica passa então pela fisioterapia, nutrição, auxiliares de marcha, produtos de apoio e ortóteses, fixação escapular, vacinação atualizada, assistência ventilatória se necessário; bem como evicção de trauma físico, imobilidade prolongada e fármacos (como as Estatinas) (15) (23). Realça-se que, apesar do tratamento para a DMCs ser multidisciplinar, a fisioterapia é um pilar fundamental e potencial reabilitacional da massa muscular (24). A profissional realizou terapêutica com corticoide oral, que apesar da eficácia não ser conhecida, nos últimos anos, tem sido atribuído um potencial inflamatório a esta patologia (25).
Conclusão
A diversidade subjacente às DMCs evidência a importância do seguimento regular destes indivíduos (1) (5). Independentemente do prognóstico, o impacto das DMCs pode ser significativo (5), em particular o laboral, traduzindo-se em limitações profissionais (6), com diminuição da capacidade de trabalho. Assim, este caso deve alertar os médicos do trabalho para a necessidade de avaliação e gestão destas situações para além do órgão afetado, tendo em conta a cronicidade e dinâmica desta patologia, que impacta em todos os domínios da vida do individuo, em especial o domínio laboral destes indivíduos.
QUESTÕES ÉTICAS E LEGAIS
Foi garantido o anonimato dos dados.
CONFLITOS DE INTERESSE
Os autores declaram não haver conflitos de interesse.
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(1)Alexandra Sousa
Médica Interna de Formação Específica de Medicina do Trabalho no Serviço de Saúde Ocupacional da Unidade Local de Saúde do São José. MORADA COMPLETA PARA CORRESPONDÊNCIA DOS LEITORES: Serviço de Saúde Ocupacional; Alameda Santo António dos Capuchos, 1169-050 Lisboa. E-MAIL: 77373@ulssjose.min-saude.pt. Nº ORCID: https://orcid.org/0009-0007-0805-204X
-CONTRIBUIÇÃO PARA O ARTIGO: aquisição de dados, revisão bibliográfica, conceção e redação do manuscrito
(2)Alina Avelar
Médico Interno de Formação Específica de Medicina do Trabalho no Serviço de Saúde Ocupacional da Unidade Local de Saúde do São José. 1169-050 Lisboa. E-MAIL: alina.avelar@ulssjose.min-saude.pt. Nº ORCID: https://orcid.org/0009-0002-9390-342X
-CONTRIBUIÇÃO PARA O ARTIGO: revisão do manuscrito
(3)Daniela Tolentino
Assistente Hospitalar de Medicina do Trabalho, Serviço de Saúde Ocupacional da Unidade Local de Saúde do São José. 1169-050 Lisboa. E-MAIL: daniela.tolentino@ulssjose.min-saude.pt
-CONTRIBUIÇÃO PARA O ARTIGO: revisão do manuscrito
(4)Isabel Ramos
Assistente Hospitalar Graduada de Medicina do Trabalho e Medicina Interna; Peritagem Médica da Segurança Social; Responsável do Serviço de Saúde Ocupacional da Unidade Local de Saúde de São José. 1169-050 Lisboa. E-MAIL: isabel.ramos@ulssjose.min-saude.pt
-CONTRIBUIÇÃO PARA O ARTIGO: revisão do manuscrito
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